Синдром делеции 22q11.2

Синдром делеции 22q11.2 — генетическое нарушение, вызванное утратой небольшого участка 22-й хромосомы. Проявляется врождёнными пороками сердца, расщелиной нёба, особенностями лица и иммунодефицитом. Название отражает цитогенетическую локализацию дефекта; раньше синдром описывали под именами Ди Джорджи и велокардиофациальный, пока не выяснили их единую природу.