Призраки в геноме: как найти тех, кто не оставил костей

Исследователи из Калифорнийского университета в Беркли придумали способ заглянуть в прошлое человечества, не раскапывая древние могилы. Они разработали метод анализа современных геномов, который выявляет следы давно исчезнувших популяций — даже если от тех людей не осталось ни одной кости. В нашей ДНК, оказывается, до сих пор живут осколки двух таких «призрачных» линий.

Одна из них оставила свой след во всех современных людях без исключения. Вторая — ещё более древняя, её называют «супер-архаичной»: эта ветвь отделилась от нашей эволюционной линии почти два миллиона лет назад. Ни та, ни другая не известна палеонтологам. Их существование выдали только гены.

Метод берклиевских учёных не требует древней ДНК — той самой, которую обычно извлекают из окаменелостей. Вместо этого он работает с геномами ныне живущих людей, выискивая в них необычные комбинации, которые не объяснить известными скрещиваниями с неандертальцами или денисовцами. Такой подход открывает новую страницу в изучении эволюционной истории человека: теперь можно искать следы вымерших групп, о которых мы даже не подозревали.

Мы уже рассказывали, как генетики находят «призраков» в ДНК других видов — например, у мамонтов и леммингов ледникового периода. Подробнее об этом — в материале «Призраки в ДНК: мы носим гены тех, чьих костей не найдено». Теперь та же логика применилась к нашему собственному виду, и результат оказался ещё более интригующим.

Два незнакомца в родословной человечества

Первый «призрак» — сравнительно близкий. Его генетический вклад обнаруживается у всех современных популяций, от африканцев до коренных жителей Америки. Это значит, что скрещивание произошло ещё до того, как человечество разбрелось по планете, — где-то на заре нашего вида, возможно, в Африке. Кем были эти таинственные родственники, пока неясно: ископаемых останков, которые можно было бы с ними связать, нет.

Вторая линия куда загадочнее. Она отделилась от предков Homo sapiens около двух миллионов лет назад — задолго до появления неандертальцев и денисовцев. Её называют «супер-архаичной», потому что она старше всех известных ветвей человеческого древа. Следы этой популяции сохранились не у всех, а лишь у некоторых групп, что указывает на более поздний и ограниченный контакт.

Учёные осторожны в выводах: они говорят не о «доказательстве», а о статистически значимых сигналах в геномах. Метод, по сути, ищет участки ДНК, которые слишком необычны, чтобы быть унаследованными от известных предков. Такие аномалии и выдают присутствие неведомых популяций.

Почему кости молчат, а гены — нет

Палеонтологическая летопись человека полна пробелов. Мы знаем лишь малую часть видов, которые когда-то ходили по земле: кости сохраняются редко, а находят их ещё реже. Генетика же хранит память о всех скрещиваниях, даже если их участники не оставили физических следов. Каждый из нас — живой архив, в котором записаны встречи наших предков с теми, кого мы никогда не увидим.

Новый метод из Беркли особенно ценен потому, что не зависит от древней ДНК. Её извлечение — процесс трудоёмкий и капризный: молекулы разрушаются со временем, а образцы часто загрязнены. Здесь же достаточно геномов современных людей, которые можно секвенировать в массовом порядке. Это открывает путь к систематическому поиску «призраков» — не только в человеческой линии, но и у других видов.

Кстати, подобные находки уже меняли наши представления о расселении людей. Например, следы босых ног в Аравии показали, что Homo sapiens жили там на 50 тысяч лет раньше, чем считалось. Об этом мы писали в статье «Следы босых ног пролежали в грязи 115 тысяч лет и переписали исход людей из Африки». Теперь генетика добавляет к этой картине новые, ещё более древние слои.

Что дальше?

Пока «призрачные» популяции остаются безымянными. Учёные надеются, что дальнейший анализ — с большим числом геномов и более тонкими алгоритмами — позволит уточнить, когда и где происходили контакты. Возможно, удастся даже реконструировать облик этих таинственных родственников, хотя без ископаемых останков это будет непросто.

Но главное уже сделано: показано, что в наших клетках есть следы существ, о которых мы ничего не знали. История человечества оказалась сложнее, чем написано в учебниках, — и каждый из нас носит в себе её нерассказанные главы.

Учёные из Калифорнийского университета в Беркли разработали метод, который позволяет находить в геномах современных людей следы давно исчезнувших популяций — без единого фрагмента древней ДНК. Исследование, опубликованное в журнале Science, выявило две «призрачные» линии: одна оставила свой след во всех ныне живущих людях, а другая, «супер-архаичная», отделилась от нашей эволюционной ветви почти два миллиона лет назад.

«Эти вымершие популяции могли жить сотни тысяч — или даже более миллиона — лет назад, но следы их генетического наследия сохранились в наших геномах», — говорит соавтор исследования Прия Мурджани, эволюционный генетик человека из Беркли.

Как искали «давно исчезнувших предков»

Десятилетиями генетики находили доказательства того, что Homo sapiens скрещивались с неандертальцами и денисовцами. У большинства людей за пределами Африки к югу от Сахары от 1 до 2,4% неандертальской ДНК, а у жителей Азии и Океании — от 0,1 до 6% денисовской. Но учёные подозревали, что были и другие, пока не идентифицированные группы людей, с которыми наши предки тоже смешивались. Проблема в том, что древняя ДНК сохраняется лишь в очень специфических условиях — обычно в холодном и сухом климате. Поэтому большая часть эволюционной истории, особенно в Африке и тропиках, остаётся недоступной.

Мурджани и её коллеги решили, что каждый современный геном сам по себе — архив родословной. Они разработали технику сканирования и сравнения более 500 полных геномов людей со всего мира. Для каждого участка каждого генома исследователи реконструировали полную генеалогию: строили семейные деревья предков, отмечая каждое расхождение и слияние генетических линий. Особое внимание уделяли предкам, которые генетически сильно отличались от современных людей — это признак того, что их эволюционные пути разошлись очень давно.

«Большинство участков нашего генома имеют общего предка относительно недавно, — объясняет Мурджани. — Но иногда мы находим stretches ДНК, чей общий предок уходит гораздо дальше во времени, что указывает на происхождение от давно отделившейся человеческой линии».

В отличие от прежних подходов, новый метод не требует образцов ДНК из окаменелостей. «Нам больше не нужно ждать исключительной сохранности ископаемых, чтобы узнать о вымерших популяциях, — говорит Мурджани. — Геномы живущих людей содержат следы этих древних предков, и генеалогические методы позволяют восстановить часть скрытой истории».

След во всех современных людях

Метод сначала проверили экспериментально: он корректно определил неандертальских и денисовских предков в геномах современных людей. А затем обнаружил и неизвестные ранее случаи смешения с вымершими группами.

ДНК одной из «призрачных» линий нашлась у всех современных людей. Это значит, что линия скрещивалась с Homo sapiens в Африке более 50 тысяч лет назад — до самой поздней миграции из Африки в остальной мир.

«Предыдущие публикации предполагали, что у современных людей может быть „призрачное“ наследие от неизвестных архаичных линий, но не было ясно, есть ли оно только у африканцев и когда произошло это смешение, — говорит соавтор Юлин Чжан, вычислительный биолог из Беркли. — Мы смогли найти и картировать геномные участки современного человека, происходящие от этой призрачной линии, и показать, что это наследие есть у всех современных людей, а не только у африканцев».

ДНК этой линии составляет примерно от 0,5 до 1% генома современных людей — сопоставимо с количеством неандертальской ДНК у многих живущих сегодня. Учёные оценили, что призрачная линия отделилась от предков современных людей примерно тогда же, когда и неандертальцы с денисовцами — около 800 тысяч лет назад.

Кандидат в призраки: Homo heidelbergensis

Один из возможных кандидатов на роль этой призрачной линии — Homo heidelbergensis. Этот вид жил примерно от 700 до 200 тысяч лет назад в Африке и Европе.

«Я согласен с их предположением, что этим призраком мог быть вид Homo heidelbergensis, который присутствовал в Африке ещё 300 тысяч лет назад», — комментирует Крис Стрингер, палеоантрополог из Музея естественной истории в Лондоне, не участвовавший в исследовании.

Супер-архаичная линия из Океании

Учёные также нашли доказательства, что у жителей Океании есть следы «супер-архаичной» человеческой линии, которая отделилась от предков современных людей около 1,8 миллиона лет назад — ещё до появления общего предка современных людей, неандертальцев и денисовцев. Эта супер-архаичная ДНК в среднем составляла около 0,002% исследованных геномов океанийцев и встречалась внутри участков денисовской ДНК. Это наводит на мысль, что супер-архаичная ДНК попала к современным людям через смешение с денисовцами.

Возраст этой ДНК позволяет предположить, что она могла прийти к денисовцам, а затем и к современным людям от Homo erectus — самого долгоживущего вида людей, говорит Фернандо Вилланеа, популяционный генетик из Университета Колорадо в Боулдере, не участвовавший в исследовании. Это логично, добавляет он, потому что черепа H. erectus, найденные в Юньсяне (Китай), имеют некоторые общие черты с денисовскими окаменелостями. Правда, пока проанализировано ограниченное количество генетического материала H. erectus.

Результаты исследования подчёркивают: современные люди — продукт нескольких видов, и «гибридизация — это норма, а не исключение», говорит Вилланеа. «Мы видим, что гибридизация — общая черта эволюции многих других видов, и эти [данные] показывают, что она была важна и для нашего вида».

Кстати, мы уже писали о «призраках» в нашей ДНК — популяциях, исчезнувших сотни тысяч лет назад и не оставивших ни одной кости: Призраки в ДНК: мы носим гены тех, чьих костей не найдено.

В геноме современных людей найдены следы двух неизвестных «призрачных» популяций. Исследователи из Калифорнийского университета в Беркли разработали метод анализа геномов, который позволил обнаружить ДНК двух вымерших популяций людей, не оставивших ископаемых останков. Одна из этих «призрачных» линий оставила след во всех современных людях, а другая — «супер-архаичная» — отделилась от нашей линии почти 2 миллиона лет назад. Метод не требует древней ДНК и открывает путь к изучению эволюционной истории человека через геномы ныне живущих людей.

Как нашли «призраков» без костей

Новый подход, описанный в журнале Science, использует так называемые графы предковых рекомбинаций (ancestral recombination graphs). Это сложные структуры, которые описывают, как фрагменты ДНК перетасовывались и наследовались на протяжении тысячелетий. Учёные проанализировали геномы более двух тысяч современных людей из разных популяций мира и обнаружили в них сегменты, которые не удаётся объяснить ни наследием неандертальцев, ни денисовцев, ни других известных архаичных людей.

Одна из найденных «призрачных» линий, по-видимому, внесла вклад в геномы всех современных людей, хотя и в очень малых количествах. Это указывает на то, что скрещивание произошло очень давно, возможно, ещё до разделения современных популяций. Вторая линия ещё более загадочна: она отделилась от предков современных людей около 2 миллионов лет назад — задолго до появления Homo sapiens. Её следы обнаруживаются в основном у жителей Африки, что согласуется с идеей о том, что архаичные группы жили на этом континенте и смешивались с предками современных людей.

Почему это важно

Раньше для обнаружения таких «призрачных» популяций требовалась древняя ДНК, которую удаётся извлечь лишь из немногих хорошо сохранившихся останков. Новый метод работает только с геномами ныне живущих людей, что делает его применимым к огромному количеству данных. Это открывает возможность реконструировать эволюционную историю человека даже там, где ископаемых нет вовсе.

Кстати, мы уже писали о том, как генетики находят «призраков» в ДНК — например, в геномах мамонтов и леммингов ледникового периода. Призраки в ДНК: мы носим гены тех, чьих костей не найдено. Новая работа показывает, что такие методы становятся всё более мощными и могут выявлять даже очень древние линии, о которых мы раньше не подозревали.

Что дальше

Авторы исследования планируют применить свой метод к ещё большему числу геномов, включая представителей коренных народов Африки, Азии и Океании. Возможно, удастся обнаружить и другие «призрачные» популяции, а также уточнить, когда и где происходили скрещивания. Это поможет составить более полную картину эволюции человека — картину, в которой, судя по всему, было гораздо больше ветвей и смешений, чем мы привыкли думать.