Шестилетняя девочка из Шанхая с редкой генетической мутацией погибла после того, как ей ввели экспериментальную генную терапию. Смерть наступила ещё в марте 2025 года, но широкая огласка пришла лишь спустя месяцы — после совместного расследования журнала Science и платформы Retraction Watch. Сейчас в ситуацию вмешались органы здравоохранения, а университетская клиника начала внутреннюю проверку.

Диагноз, который не угрожал жизни

У ребёнка диагностировали синдром Снейдерс-Блок-Кампо (SnijdersBlok-Campeau syndrome, SNIBCPS) — нейроразвивающее расстройство, вызванное мутацией гена CHD3. Болезнь проявляется задержками речи, когнитивных и двигательных навыков, но сама по себе редко представляет прямую угрозу жизни. Родители девочки через пациентское сообщество вышли на команду профессора Цю из Института Сунцзян при Шанхайском университете транспорта — группа известна работами в области редактирования генов и нейрозаболеваний.

Семьёй было собрано более 80 тысяч долларов — часть бюджета самого испытания. Врачи предложили индивидуальную терапию: через люмбальную пункцию в спинномозговую жидкость ввели триллионы аденоассоциированных вирусных векторов (AAV), несущих базовый редактор. Расчёт был на то, что вирусные частицы разнесутся по центральной нервной системе и исправят «опечатку» в ДНК.

Реакция, которую не ждали

Уже на третий день после процедуры у девочки стремительно отказали почки и резко упал уровень тромбоцитов. Вскоре врачи констатировали смерть. Этический комитет больницы позже признал: гибель «определённо связана с генной терапией». Наиболее вероятной причиной назвали тромботическую микроангиопатию — тяжелейшее осложнение, спровоцированное бурным иммунным ответом на AAV-вектор.

До публикации Science и Retraction Watch об этом случае не сообщалось ни в научной печати, ни в публичном пространстве. Когда информация всплыла, эксперты по генной терапии и биоэтики задали несколько неудобных вопросов. Главный из них: почему испытание на людях продолжили, если предшествовавшие опыты на обезьянах уже показали тревожные сигналы безопасности? И второй: насколько полно родителям объяснили риски?

Публикация, которой не должно было быть

Любопытная деталь: в феврале 2025 года — ещё до гибели пациентки — официальный аккаунт Шанхайского медицинского университета в WeChat хвастался двойной публикацией в Nature. Одна из статей, за авторством профессора Цю, профессора Ли и их коллег, называлась «In vivo base editing of Chd3 rescues behavioural abnormalities in mice» и описывала успешное редактирование гена Chd3 у мышей. О клиническом испытании на ребёнке в тексте не было ни слова, как и о летальном исходе. Позднее этот пост удалили.

Родители погибшей девочки не стали молчать. Они направили в университет официальную жалобу с требованием расследовать обстоятельства и отозвать статью. А в сентябре 2025 года Управление здравоохранения района Янпу оштрафовало больницу «Синьхуа» примерно на 3600 долларов (около 24 тысяч юаней). Формулировка: медучреждение не обеспечило должного надзора за ходом испытания и не зарегистрировало его в профильной базе как коммерчески финансируемое исследование.

Реакция институтов

26 июля Шанхайский университет транспорта опубликовал заявление: создана специальная рабочая группа для всестороннего расследования. Вуз подчеркнул, что всегда придерживался принципов научной добросовестности и категорически против исследований, нарушающих этические нормы. Результаты проверки обещают обнародовать позже.

На следующий день, 27 июля, Комитет здравоохранения района Янпу подтвердил журналистам, что «соответствующие сотрудники уже занимаются этим вопросом». Попытки связаться с командой профессора Цю напрямую успехом не увенчались — ответа не последовало.

Что грозит виновным

Юрист Чжао Ляншань из пекинской фирмы Hengda пояснил возможные правовые последствия. Если в ходе испытания были допущены процедурные нарушения — отсутствие полноценной этической экспертизы или неполное информирование о рисках, — ответственные лица могут понести административную и гражданскую ответственность. В особо тяжёлых случаях речь способна зайти и об уголовном преследовании.

Ссылаясь на статью 46 Положения об этической экспертизе исследований с участием человека, юрист отметил: регулятор вправе остановить исследование, наложить штраф и ограничить научную деятельность нарушителей. А согласно статье 1219 Гражданского кодекса КНР, если неисполнение обязанности по разъяснению рисков привело к ущербу для испытуемого, наступает гражданская ответственность за причинение вреда. При летальном исходе и грубых нарушениях может быть применена статья о врачебной халатности.

Семья погибшей девочки, по словам юриста, может требовать возмещения сразу с нескольких сторон: с больницы «Синьхуа», с университета и с исследовательской группы. Доступны три пути: административная жалоба в органы здравоохранения и науки, судебно-медицинская экспертиза для установления причинно-следственной связи и гражданский иск о компенсации — включая возмещение расходов на похороны, выплату за потерю кормильца, моральный вред и возврат средств, потраченных на участие в испытании.

Международный резонанс вокруг трагедии в Шанхае быстро набирает обороты. Французский телеканал BFMTV посвятил случившемуся отдельный материал, назвав смерть девочки очередным ударом по биомедицинским амбициям Китая — особенно на фоне памятного скандала 2018 года с «генетически отредактированными младенцами» Хэ Цзянькуя.

По данным BFMTV и публикации в журнале Science, семья шестилетней пациентки самостоятельно вышла на команду нейробиолога Цю Цзылуна из Института Сунцзян при Шанхайском университете Цзяотун. Этот случай напоминает о других спорных экспериментах, таких как молоко 300 ГМ-коров стало как грудное, но 16 телят погибли, где генетические модификации также приводили к неожиданным последствиям. Контакт состоялся через сообщество родителей детей со схожими диагнозами. Девочка страдала синдромом Снейдерс–Блок–Кампо — редким расстройством, вызванным мутацией гена CHD3. Болезнь проявляется задержками речи, когнитивного и моторного развития и, как правило, не угрожает жизни напрямую.

Родители собрали более 80 тысяч долларов на экспериментальную терапию — сумма, которая, как подчёркивает французское издание, покрыла часть расходов на клиническое испытание. Сама процедура выглядела так: через люмбальную пункцию в спинномозговую жидкость девочки ввели аденоассоциированный вирус, несущий инструмент для редактирования оснований ДНК. Предполагалось, что вирусные частицы разнесут «генетические ножницы» по всей центральной нервной системе и исправят дефектный участок.

Однако уже на третий день после инъекции у ребёнка поднялась температура, а затем стремительно отказали почки. Примерно через неделю развилась тяжёлая иммунная реакция, перешедшая в тромботическую микроангиопатию. Несмотря на реанимационные усилия, девочку спасти не удалось. Этический комитет больницы позже заключил, что смерть «непосредственно связана с проведённой генной терапией», а наиболее вероятной причиной назвал бурный иммунный ответ, спровоцированный вирусным вектором AAV.

BFMTV отдельно отмечает, что руководитель исследования Цю Цзылун впоследствии опубликовал в журнале Nature статью о результатах экспериментов на животных, но ни словом не обмолвился о гибели маленькой пациентки. Это умолчание стало одной из главных претензий к исследовательской группе. Родители, как сообщается, не получили исчерпывающей информации о рисках вмешательства.

Реакция официальных структур последовала незамедлительно. 26 июля Шанхайский университет Цзяотун распространил заявление: создана специальная комиссия для всестороннего расследования. Вуз подчеркнул приверженность принципам научной добросовестности и категорическое неприятие нарушений исследовательской этики. На следующий день к разбирательству подключился Комитет здравоохранения района Янпу — там подтвердили, что соответствующие органы уже занимаются проверкой.

Юристы, комментирующие ситуацию, указывают на возможные правовые последствия. Если в ходе расследования выявятся пробелы в этической экспертизе или неполнота информированного согласия, ответственным лицам может грозить административная и гражданская ответственность, а при серьёзных нарушениях — и уголовное преследование.