В 2008 году группа учёных из Университета Джонса Хопкинса в Балтиморе заглянула в самую сердцевину человеческой жизни — и обнаружила, что она куда подвижнее, чем принято считать. Оказывается, ДНК человека — не застывшая инструкция, выданная раз и навсегда при рождении, а динамичная структура, которая меняется с возрастом. И дело тут не в мутациях, ломающих генетический код, а в невидимых химических метках, которые способны включать и выключать наши гены под влиянием еды, стресса и окружающей среды.

Речь идёт об эпигенетике — области, которая в те годы стремительно выходила на передний план медицины. В отличие от самой последовательности ДНК, одинаковой в каждой клетке тела, эпигенетические модификации могут варьироваться от ткани к ткани и от года к году. Самый изученный механизм здесь — метилирование: присоединение крошечных метильных групп к определённым участкам генома. Если метилирования слишком много, нужные гены «замолкают»; если слишком мало — гены могут включиться не вовремя или не в тех клетках, где нужно. Именно этот процесс, как выяснили исследователи, идёт в наших организмах постоянно.

Исландский след: 600 человек и десятилетие наблюдений

Команда под руководством профессора молекулярной биологии и генетики Эндрю Файнберга (Andrew Feinberg) проанализировала образцы ДНК 600 участников масштабного исследования AGES Reykjavik Study, которое до этого называлось Reykjavik Heart Study. Все они сдавали кровь дважды: первый раз в 1991 году, а второй — между 2002 и 2005 годами. У 111 из них учёные измерили уровень метилирования и сравнили показатели с промежутком более чем в десятилетие.

Результат оказался неожиданным: почти у трети испытуемых — в 30% случаев — уровни метилирования за это время изменились. Причём изменения не были хаотичными: у членов одной семьи степень таких сдвигов оказалась почти идентичной. Это навело генетиков на мысль, что эпигенетические метки не только приобретаются в течение жизни, но и могут передаваться по наследству. Получается, что образ жизни родителей способен оставить отпечаток в геноме детей — и, возможно, объяснить, почему в некоторых семьях определённые болезни встречаются чаще.

Рак, диабет, аутизм: когда метки сбиваются

Профессор Файнберг тогда подчеркнул: эпигенетика может играть огромную роль в развитии таких заболеваний, как рак, диабет и аутизм. Логика проста: если метилирование «выключает» гены-защитники от опухолей или, наоборот, активирует онкогены в неподходящий момент, клетка начинает бесконтрольно делиться. То же с диабетом: гены, регулирующие обмен веществ, могут оказаться подавленными из-за неправильного питания, и организм перестаёт адекватно реагировать на инсулин. Аутизм же, по некоторым гипотезам, связан с эпигенетическими сбоями в развивающемся мозге.

Эти выводы, опубликованные в Journal of the American Medical Association, стали важной вехой. Они показали, что геном — не приговор, а скорее партитура, которую окружающая среда исполняет по-своему. И если раньше считалось, что ДНК меняется лишь в масштабах эволюции, то теперь стало ясно: перемены идут прямо сейчас, внутри каждого из нас, и мы можем на них влиять — хотя бы отчасти.

Кстати, мы уже писали о том, как человеческое тело эволюционирует буквально на глазах: появляются новые артерии, истончаются кости, а ген, позволяющий пить молоко во взрослом возрасте, возник всего несколько тысячелетий назад. Читайте об этом в материале «Гены в соли: что ДНК из иранских шахт расскажет о нашей эволюции». Эпигенетические же изменения — ещё более быстрый механизм адаптации, который не требует смены поколений.

Исследование 2008 года оставляло открытым главный вопрос: можно ли обратить нежелательные эпигенетические сдвиги вспять? Если да, то перед медициной открылась бы перспектива не просто лечить болезни, а перенастраивать работу генов — словно регулируя громкость у каждого из них. С тех пор наука продвинулась далеко вперёд, но тот июньский релиз из Балтимора стал одним из первых громких сигналов: наша ДНК — живая, дышащая субстанция, которая вслушивается в мир и меняется вместе с нами.